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肿瘤基因检测结直肠癌

咸宁结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

结直肠癌患者及家属通过11基因NGS检测,从家族遗传视角明确KRAS等基因突变与用药关联,为3450元靶向及化疗方案提供遗传咨询依据。

适用人群

  • 有结直肠癌家族史的新确诊患者,需评估遗传风险。
  • 晚期转移性CRC患者,家族史提示潜在基因突变影响靶向药选择。
  • 化疗效果不佳且有血缘亲属患癌者,排查UGT1A1等遗传性毒副风险。
  • 计划使用伊立替康治疗,家族中曾有药物严重不良反应史者。
  • 年轻(<50岁)结直肠癌患者,家族遗传背景需指导精准用药。
  • 临床医生面对家族聚集性CRC病例,需基因信息辅助遗传咨询与治疗决策。

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。精准检测11个核心基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时识别点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。例如,原报告样例检出KRAS p.G13D突变(丰度17.78%),该突变位于GTP结合结构域,抑制GTPase活性导致信号持续激活。从家族遗传角度,KRAS、BRAF等胚系突变可能传递给后代,而UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6)可遗传影响伊立替康代谢。本检测无法发现低于检测下限的变异,不评估蛋白质或RNA水平,且阴性结果不排除胚系变异,需结合家族史进一步遗传咨询。

检测流程

样本类型优先选择手术或活检的组织样本,亦可用血液(ctDNA)。无需空腹,在咸宁本地指定合作医院或诊所取样,也可通过邮寄采样盒在家采集(仅限血液样本)。组织样本由病理科评估肿瘤细胞含量≥10%即合格,全程冷链运输至中心实验室。流程简便,患者无需多次奔波。

准确性说明

采用NGS技术,质控标准严格:平均测序深度≥500×(原报告样例达2,705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测结果经生物信息学分析,准确性高。阳性结果(如KRAS突变)明确指示耐药靶向药(西妥昔单抗、帕尼单抗)禁用,阴性结果则支持使用EGFR单抗。UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6)预测伊立替康毒副风险减小。结果仅对本次样本负责,需由主治医生结合家族史、肿瘤分期及MSI状态综合解读。若检出遗传相关变异,建议进一步遗传咨询及家系筛查。

详细流程

  1. 临床医生评估患者家族史,推荐遗传咨询及检测。
  2. 患者或家属在咸宁合作机构签署知情同意书。
  3. 采集组织样本(手术/活检)或血液样本,送至中心实验室。
  4. 病理评估肿瘤细胞含量(≥10%),提取DNA并质检。
  5. 构建NGS文库,上机测序(深度≥500×)。
  6. 生物信息分析,比对11基因,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION。
  7. 生成报告,列出靶向药及化疗药用药提示,注明证据等级。
  8. 报告交付医生,结合遗传咨询解读,制定个体化治疗方案。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
这个11基因检测能查出结直肠癌的遗传风险吗?
不能。本检测是针对已确诊结直肠癌患者的肿瘤组织,检测11个基因的体细胞突变(如KRAS、BRAF等),用于指导靶向和化疗用药,例如判断能否使用西妥昔单抗或评估伊立替康毒性。它不检测遗传胚系突变,无法评估家族遗传风险。
我父亲查出KRAS突变,报告说不能用西妥昔单抗,还有其他靶向药吗?
KRAS突变确实意味着不能用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用)。但您父亲仍可考虑化疗,或参加临床试验,报告列出了Ulixertinib、HH2710等试验药物。建议与主治医生讨论个体化方案,本检测不覆盖所有新药,阴性结果不代表无药可用。
报告出来后,我应该怎么跟主治医生沟通用药方案?
建议您携带完整报告与主治医生面诊。报告中列出了基因变异对应的靶向药和化疗药,并标注了证据等级(A/B/C)。医生会结合您的病理分期、体能状态、肿瘤位置等因素综合判断。本检测是分子诊断参考,最终治疗方案请遵医嘱。
报告出来后有疑问,能再找你们咨询吗?
可以。我们提供免费的售后解读服务,您可通过客服电话或在线渠道预约遗传咨询师或医学顾问一对一解读。解读内容包括基因突变意义、用药建议(如KRAS突变禁用EGFR单抗、UGT1A1基因型指导伊立替康剂量)及临床试验推荐。如有疑问,请在收到报告后7个工作日内联系我们。

注意事项

  • 本检测仅适用于结直肠癌患者,不用于健康人群遗传风险筛查。
  • 检测结果仅对本次样本负责,阴性结果不排除胚系突变可能。
  • 肿瘤细胞含量低于10%时灵敏度下降,可能漏检低频变异。
  • 报告仅供临床医生参考,不作为唯一治疗决策依据。
  • 检测周期通常7个工作日,具体以实验室通知为准。
  • 若检出遗传相关变异(如KRAS胚系突变),建议血缘亲属进行遗传咨询。
  • 本检测不可用于免疫治疗(PD-1)指导,需另做MSI检测。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (14条,均分4.9)

魏** 已验证 主治医生推荐

给我妈妈做的检测,她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间,是一个半开放式的小隔间,配有双屏电脑,分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱,一边在纸上画示意图给我们讲,非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。

机构回复

感谢您的分享!我们深知解读环节的重要性,因此特别设计了舒适的沟通环境与可视化工具,帮助家属和患者更好地理解报告背后的信息。能为您的家庭提供清晰、专业的解读服务,我们深感欣慰。

2026-06-1452人觉得有用
林** 已验证 肠癌患者

对比了几家,选你们是因为隐私条款写得最明白。不像有些机构条款里藏着“可能用于合作方研究”这种模糊字眼。你们的条款明确列明了数据使用范围、存储期限和销毁方式,这种坦诚让我愿意下单。

机构回复

感谢您花时间阅读隐私条款。我们坚持用清晰、无歧义的语言告知用户权利与数据流向,避免“默认授权”。透明和坦诚是我们与您建立信任的基石。

2026-06-1212人觉得有用
张** 已验证 结直肠癌

对比了几家,最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型,我的组织样本不够,客服迅速指导我补寄了血液样本,解决了大问题。后续跟进度也很透明,在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。

机构回复

感谢您的选择与认可!面对复杂的临床情况,我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难,专业与灵活是我们不懈的追求。

2026-06-1022人觉得有用
罗** 已验证 术后复查

服务整体很好,咨询师专业又耐心。就是等待报告的时间比当初告知的预计周期长了两天,那两天有点焦心,老刷手机看进度。虽然知道可能是样本复核之类的需要时间,但希望能更准时些。

机构回复

非常抱歉让您在等待中感到了焦虑。您说的情况我们已记录并核查,个别样本可能因质量控制或复杂数据需要复核,会导致出报告时间略有延迟。我们正在优化流程,力求更精准地预估和告知时间,感谢您的理解和宝贵反馈。

2026-05-2663人觉得有用
刘** 已验证 乳腺癌术后

术后复查决定做这个检测,评估预后。服务不错,但感觉报告里有些统计数据和百分比,对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读,专家会用比喻的方式解释,比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’,一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。

机构回复

非常感谢您提出的宝贵建议!将专业内容以更易懂的方式呈现,确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈,会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利!

2026-06-0241人觉得有用
姜** 已验证 肺癌家属

检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。

机构回复

为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求,并会在物流信息上做模糊处理,确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。

2026-05-2039人觉得有用
吴** 已验证 主治医生推荐

价格比我预想的要低,因为看网上动辄上万的很多。咨询时客服说这是因为他们技术平台升级了,成本有所降低,所以把优惠让利给患者。将信将疑做了,报告出来找医生看了,说数据很可靠,该有的分析都有。看来不是便宜就没好货。

机构回复

感谢您的真实反馈。是的,我们通过持续的技术优化和规模化运营,有效控制了成本,并决心将这份成果体现在终端价格上,让利患者。坚持“好而不贵”是我们的长期追求,很高兴得到了您和医生的双重认可。

2026-01-2757人觉得有用
易** 已验证 结直肠癌

报告本身很专业,速度也快。但有个小建议,报告里专业术语太多,虽然后面有解释,但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页,用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。

机构回复

非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到这一点,并正在开发更人性化的报告版本,尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。

2026-03-0131人觉得有用
夏** 已验证 化疗前检测

我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。

机构回复

谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!

2026-03-115人觉得有用
田** 已验证 甲状腺结节

对比了好几个平台,这个检测在促销时下单的,优惠力度不错。作为患者家属,觉得信息透明很重要,他们提前把收费项目、基因清单都列清楚了,没有隐藏费用。检测过程也顺利,性价比很高,下次复查如果需要还会考虑。

机构回复

感谢您选择我们。我们坚持明码标价,让客户消费得明白、放心。您的肯定是对我们服务最好的鼓励,期待继续为您提供可靠的检测服务。

2025-12-1254人觉得有用
潘** 已验证 靶向用药参考

性价比我觉得挺高,毕竟关系到命。我是二次手术前做的,报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分,帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱,但可能提高了手术成功率和效果,这账怎么算都值。流程也规范,让人放心。

机构回复

感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对,在新辅助治疗阶段获取关键基因信息,对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。

2026-02-1043人觉得有用
邓** 已验证 化疗前检测

我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。

机构回复

感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!

2026-02-2315人觉得有用
侯** 已验证 肠癌患者

我妈妈是胃癌家属,她自己有肠道病史,出于担心做了这个检测。报告出来很快,结果让人安心。虽然没发现问题,但觉得这个钱花得值,买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。

机构回复

非常感谢您的分享!“阴性”的安心结果同样具有重要意义,有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。

2026-01-3158人觉得有用
梁** 已验证 术后复查

体检发现肠道有多发息肉,病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群,建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议,让我和医生制定后续复查计划时更有依据了,不再是模糊的“要注意”。

机构回复

非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议,正是我们检测的重要目标之一。科学管理,定期监测,是预防的关键。祝您健康!

2026-02-2331人觉得有用

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